OBJETIVOS: apresentar um caso de Erro Inato da Imunidade (EII) como diagnóstico em potencial de pacientes pediátricos com infecções de repetição.
DESCRIÇÃO: paciente masculino, 13 anos, desde os oito meses de idade apresentou quadros repetidos de diarreias, sinusites, otites, abscessos e infecções do trato urinário; destacando-se a otite, sinusite e diarreia pela maior recorrência. Aos dez anos, quando apresentou mastoidite evoluindo para meningite, foi internado em um hospital terciário, onde foi realizada avaliação imunológica, a qual levou ao diagnóstico de Deficiência Predominantemente de Anticorpos (DPAs), tendo como suspeita a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (ALX). Foi iniciado tratamento com administração de gamaglobulina endovenosa 400 mg/kg a cada quatro semanas, ocorrendo melhora significativa do quadro.
DISCUSSÃO: normalmente, o diagnóstico da ALX tende a ser feito nos primeiros três anos de vida. Neste relato, entretanto, embora as primeiras manifestações tenham iniciado aos oito meses de idade, ocorreu um atraso de dez anos até o início do tratamento. De fato, o diagnóstico de crianças e adultos com EII pode ser retardado se os profissionais de saúde não conseguirem encontrar a causa das infecções recorrentes. Destaca-se, portanto, a relevância de se considerar tais patologias na vigência de sinais de riscos, pois o diagnóstico precoce é fundamental para tratar e prevenir morbidades.

Palavras-chave: Doenças da imunodeficiência primária, Imunidade, Infecções